Tải mẫu đăng ký xét tuyển Trường Cao Đẳng Y Khoa Phạm Ngọc Thạch

Nguyên nhân bệnh tan máu bẩm sinh beta thalassemia

Cập nhật: 12/05/2019 | Người đăng: nguyen yến

Thalassemias là căn bệnh bẩm sinh gây ra nhiều tình trạng bệnh nguy hiểm với nhiều biến chứng khó lường, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Vậy nguyên nhân nào dẫn đến căn bệnh Beta Thalassemia?

bệnh tan máu bẩm sinh beta thalassemia thường gặp ở trẻ em

Bệnh tan máu bẩm sinh beta thalassemia thường gặp ở trẻ em

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemias là một nhóm các rối loạn về máu ảnh hưởng đến quá trình tạo ra huyết sắc tố Hemoglobin. Hemoglobin là một loại protein có trong các tế bào hồng cầu mang oxy đi khắp cơ thể. Nó được tạo thành từ alpha globin và beta globin.

Cơ thể chúng ta chứa hàng triệu tế bào hồng cầu, mỗi một tế bào có đời sống 120 ngày. Mỗi ngày, cơ thể tạo ra các tế bào hồng cầu mới để thay thế những tế bào chết hoặc bị mất khỏi cơ thể.

Với bệnh thalassemia, các tế bào hồng cầu bị phá hủy với tốc độ nhanh hơn, dẫn đến thiếu máu, một tình trạng có thể gây ra mệt mỏi và các biến chứng nguy hiểm khác. Thalassemias là bệnh di truyền – chúng có trong gen và được truyền từ cha mẹ sang con cái. Có những người chỉ mang gen bệnh Thalassemia mà không có triệu chứng của bệnh. Nếu cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, họ có thể truyền bệnh cho con của họ.

Bệnh Thalassemias có hai loại chính gồm:

  • Alpha thalassemia: khi cơ thể có vấn đề trong sản xuất alpha globin
  • Beta thalassemia: khi cơ thể gặp vấn đề khi sản xuất beta globin
  • Khi gen kiểm soát việc sản xuất một trong hai protein này bị thiếu hoặc bị đột biến, nó sẽ dẫn đến loại bệnh Thalassemia tương ứng

Nguyên nhân gây ra bệnh Beta Thalassemia là gì?

Beta Thalassemia xảy ra khi gen kiểm soát việc sản xuất beta globin bị lỗi. Beta Thalassemia có thể gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng và phổ biến hơn ở những người gốc Địa Trung Hải, Châu Phi và Đông Nam Á.

Bệnh tan máu bẩm sinh beta thalassemia thường do di truyền

Bệnh tan máu bẩm sinh beta thalassemia thường do di truyền

Bác sĩ tư vấn chuyên môn tại fanpage Tin tức Y tế Việt Nam – Trường Cao đẳng Y Dược Pasteur cho hay, một đứa trẻ chỉ có thể bị Beta Thalassemia bằng cách thừa hưởng nó từ cha mẹ của mình. Gen là “khối xây dựng” đóng vai trò quan trọng trong việc xác định các đặc điểm vật lý và nhiều thứ khác về chúng ta.

Beta globin được tạo ra trên nhiễm sắc thể 11. Vì vậy, nếu một hoặc cả hai gen nói trên với nhiễm sắc thể 11 tạo ra globin beta bị thay đổi, thì sẽ tạo ra ít globin beta hơn. Điều này ảnh hưởng đến huyết sắc tố và làm giảm khả năng của các tế bào hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.

Các loại Beta Thalassemia

Có ba loại beta thalassemia, tùy thuộc vào việc một hoặc hai gen beta globin bị đột biến và mức độ nghiêm trọng của các đột biến. Bệnh xảy ra khi một trong các gen beta globin bị đột biến. Những người mắc bệnh này thường có các triệu chứng rất nhẹ và không cần điều trị, nhưng họ có thể truyền bệnh Thalassemia cho con của họ. Thông thường, họ bị thiếu máu nhẹ và các tế bào hồng cầu của họ nhỏ hơn bình thường.

Dạng bệnh này xảy ra khi cả hai gen beta globin bị đột biến (thay đổi) và đột biến nghiêm trọng. Đây là dạng beta Thalassemia nghiêm trọng nhất. Trẻ bị beta Thalassemia Major thường có vẻ khỏe mạnh ngay sau khi sinh nhưng bắt đầu xuất hiện các triệu chứng trong vòng 2 năm đầu đời. Tình trạng này gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, đặc biệt là hiếu máu đe dọa tới tính mạng của trẻ và đòi hỏi phải truyền máu thường xuyên.

Beta Thalassemia cũng xảy ra khi cả hai gen beta globin bị đột biến, nhưng đột biến ít nghiêm trọng hơn so với những gen thường gây ra beta Thalassemia Major. Những người mắc bệnh này thường bị thiếu máu nặng vừa phải và đôi khi cần truyền máu thường xuyên.

Beta Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm, ảnh hưởng nghiêm trọng tới sức khỏe và cuộc sống của người bệnh, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Các cặp vợ chồng cần khám tiền hôn nhân trước khi quyết định có con để tránh trẻ sinh ra mắc căn bệnh này.

Nguồn: caodangyduocpasteur.com.vn

Thông tin hữu ích khác
Bệnh đau mắt đỏ có thể lây lan nhanh chóng Bệnh đau mắt đỏ lây qua đường nào? Cách phòng tránh hiệu quả Phát ban da là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị. Giãn tĩnh mạch có đi bộ được không? Những điều cần biết. Đau mắt đỏ tuy không phải là bệnh nguy hiểm nhưng nếu không chăm sóc đúng cách, bệnh có thể lây lan nhanh chóng và […] Gợi ý cách nằm tốt cho người đau dạ dày và các tư thế nên tránh Gợi ý cách nằm tốt cho người đau dạ dày và các tư thế nên tránh Đau dạ dày tái phát thường xuyên không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe và tâm lý mà còn làm giảm chất lượng cuộc sống. Bên cạnh việc điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ, tư thế nằm phù hợp có thể giúp giảm đau và hỗ trợ tiêu […] Phát ban da là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị Phát ban da là gì? Triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị Phát ban da là tình trạng phổ biến, do nhiều nguyên nhân như dị ứng, nhiễm khuẩn, virus, bệnh tự miễn hoặc viêm da cơ địa. Tuy không trực tiếp gây hại sức khỏe, nhưng nếu không điều trị đúng cách, nó có thể kéo dài và gây khó chịu. […] Ánh nắng mặt trời có thể gây viêm da tiếp xúc ánh sáng Viêm da tiếp xúc ánh sáng: Cảnh báo tổn thương da từ tia cực tím Giãn tĩnh mạch có đi bộ được không? Những điều cần biết. Sốt siêu vi có kèm phát ban không? Triệu chứng nhận biết. Ánh nắng mặt trời chứa tia cực tím (UV) – không chỉ gây sạm da, ung thư da mà còn có thể kích hoạt viêm da […] Người bị giãn tĩnh mạch chi dưới thường băn khoăn không biết nên lựa chọn hình thức vận động nào phù hợp Giãn tĩnh mạch có đi bộ được không? Những điều cần biết Sốt siêu vi có kèm phát ban không? Triệu chứng nhận biết. Sốc nhiệt là gì? Cách nhận biết và xử lý kịp thời. Người bị suy giãn tĩnh mạch chi dưới thường băn khoăn không biết nên lựa chọn hình thức vận động nào phù hợp, đặc biệt là […] Sốt siêu vi có kèm phát ban không? Triệu chứng nhận biết Sốt siêu vi có kèm phát ban không? Triệu chứng nhận biết Sốt siêu vi là bệnh lý phổ biến, đặc biệt dễ xuất hiện khi thời tiết giao mùa hoặc thay đổi đột ngột. Việc nhận biết chính xác các dấu hiệu của sốt siêu vi đóng vai trò quan trọng trong quá trình điều trị và chăm sóc người bệnh. […] Tiêu chảy cấp khiến trẻ mệt mỏi Tiêu chảy cấp ở trẻ: Nguyên nhân phổ biến và cách chăm sóc Sốc nhiệt là gì? Cách nhận biết và xử lý kịp thời. Viên sắt cho phụ nữ mang thai: tác dụng và cách sử dụng đúng cách. Tiêu chảy cấp khiến trẻ mệt mỏi, biếng ăn và giảm khả năng hấp thu dinh dưỡng. Nếu không được can thiệp kịp […] Sốc nhiệt có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng Sốc nhiệt là gì? Cách nhận biết và xử lý kịp thời Viên sắt cho phụ nữ mang thai: tác dụng và cách sử dụng đúng cách. Phương pháp sử dụng yến mạch có lợi cho sức khỏe. Trong những ngày hè nắng nóng gay gắt hoặc khi vận động mạnh trong môi trường nóng ẩm, cơ thể rất dễ gặp tình […] Bổ Sung Viên Sắt Cho Phụ Nữ Mang Thai Viên sắt cho phụ nữ mang thai: tác dụng và cách sử dụng đúng cách Giữ sức khỏe ổn định trong thai kỳ rất quan trọng. Việc bổ sung viên sắt cho phụ nữ mang thai giúp vận chuyển oxy và hỗ trợ sự phát triển của thai nhi. Cùng tìm hiểu lợi ích và cách sử dụng hiệu quả. 1. Nguy cơ tiềm ẩn […]